Генетическое консультирование при бесплодии: когда оно нужно

Генетическое консультирование помогает оценить вероятность наследственных причин бесплодия, потерь беременности и риска передачи заболевания потомству. Это не стандартный пакет анализов для каждой пары и не замена репродуктивной оценки.

Клинические рекомендации предусматривают направление к генетику при хромосомных или генных нарушениях у партнёра или детей, врождённых пороках, кровнородственном браке и других факторах риска. Консультация также может быть показана при бесплодии неясного генеза, привычном невынашивании и повторных неудачах имплантации.

При повторных неудачах ВРТ консультирование рассматривается при двух и более переносах без наступления беременности, но не означает автоматически генетическую причину. Сначала проверяют полноту оценки эмбрионов, матки, спермы и предыдущих протоколов.

Кариотип выявляет хромосомные перестройки, а не все генетические заболевания и не качество эмбриона. При привычном невынашивании он назначается обоим партнёрам после оценки риска; другие исследования выбираются по семейной истории и показаниям.